Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do diagnóstico precoce e da equidade no cuidado
Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com alguma doença rara. Embora cada uma dessas enfermidades atinja um número reduzido de indivíduos, juntas elas representam um impacto expressivo na saúde global. Entre 6 mil e 8 mil doenças raras já foram identificadas e cerca de 70% a 80% têm origem genética. Na maioria dos casos, os sintomas começam ainda na infância.
Neste sábado, 28 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, movimento criado em 2008 e hoje presente em mais de 100 países. Em 2026, a mobilização internacional propõe uma reflexão direta: é possível alcançar equidade para quem vive com uma condição rara? O tema global “Mais do que você pode imaginar” e a adaptação nacional, “Enxergue os Raros”, reforçam que raro não é sinônimo de invisível.
O conceito de equidade vai além do acesso formal ao sistema de saúde. Significa garantir diagnóstico adequado, tratamento oportuno, acompanhamento especializado e inclusão social. Na prática, ainda há um longo caminho a percorrer. A jornada até a confirmação diagnóstica costuma envolver múltiplos especialistas, exames complexos e, muitas vezes, anos de incerteza.
De acordo com a professora titular de Imunologia Clínica do Centro Universitário FMABC e coordenadora do Serviço de Referência de Doenças Raras, Dra. Anete Grumach, o principal desafio continua sendo o reconhecimento precoce dos sinais. A especialista lembra que entre 50% e 70% das doenças raras começam na infância. “É importante observar nas crianças alterações no crescimento ou desenvolvimento, infecções de repetição, múltiplas internações ou problemas respiratórios e gastrointestinais frequentes. O teste do pezinho ao nascimento é fundamental”, reforça.
DIAGNÓSTICO QUE MUDA O DESTINO
A importância do diagnóstico precoce não é apenas estatística. Ela tem nome, rosto e história. Aos 53 anos, Mailma Leite Felix Neves Maciel convive com angioedema hereditário (AEH), uma doença rara caracterizada por crises recorrentes de inchaço que podem atingir face, abdômen e, de forma mais grave, a glote. Antes da confirmação diagnóstica, ela viveu anos de incertezas e procedimentos desnecessários.
“Eu faço tratamento aqui na Fundação do ABC desde 2012. Depois que eu passei a me tratar aqui, eu passei a ter qualidade de vida. Você ter um diagnóstico é diferente. Quando você vive com uma doença que você não sabe a cada minuto como é que vai ser o seu próximo minuto, realmente é muito difícil”, relata. Mailma conta que chegou a apresentar dezenas de crises em um curto intervalo de tempo e precisou de atendimentos de emergência. “Eu tive 32 crises de edema de glote. Hoje eu posso dizer que eu tenho vida. A Fundação do ABC é vida para mim”, afirma.
CRESCIMENTO DA DEMANDA
O aumento da conscientização e a ampliação do acesso ao atendimento especializado também se refletem em números. O Serviço de Referência em Doenças Raras do Centro Universitário FMABC – primeiro credenciado no Estado de São Paulo – registrou crescimento expressivo no volume de atendimentos no último ano.
Em 2024 foram realizados 2.651 atendimentos. Em 2025 esse número saltou para 4.363, um aumento de 64,6%, impulsionado principalmente pela ampliação de vagas na regulação e pela contratação de mais uma especialista em Aconselhamento Genético – área que é a principal porta de entrada do ambulatório, funcionando como etapa inicial de triagem e direcionamento dos pacientes para especialidades como Neurologia Pediátrica, Reumatologia, Alergia e Imunologia, Pneumologia, Cardiologia e Psicologia, entre outras.
Para a Dra. Anete Grumach, estruturar serviços especializados e fortalecer políticas públicas é fundamental para reduzir desigualdades. “Cuidar dos raros é um compromisso coletivo. E pequenos gestos geram um impacto enorme. Cada diagnóstico confirmado a tempo representa mais do que um laudo. É qualidade de vida, perspectiva e dignidade”, afirma.